Forum du Tutorat de Santé de Tours

Salut la Team Genet j'espère que vous allez bien !

Il y a une notion que je ne saisi pas trop : on nous dit que la mucoviscidose a pour cause un trop grand export à l'extérieur des cellules de ions Cl- par le canal CFTR or on nous dit aussi que la mucoviscidose est causée par une insuffisance de canaux CFTR à la surface des cellules.
Donc je ne comprends pas que le fait de ne pas avoir assez de CFTR peut provoquer une trop grande sortie de Cl- sachant que cette sortie est permise justement par ces canaux CFTR.

Merci de m'éclairer si il y a une notion que j'ai délaissé

Coucou !
La team BDR-Physio-Génét espère que tu vas bien !

En effet, dans le cadre de la mucoviscidose, il y a une mutation dans le gène du canal CFTR ce qui va perturber la maturation de la protéine :

• Il peut y avoir une retenue de la protéine dans le réticulum endoplasmique, elle ne sera donc pas adressée à la surface

• On peut aussi retrouver une dégradation de la protéine dans le protéasome

Ainsi, l'absence du canal CFTR à la surface va réduire l'export d'ions chlorure à l'extérieur de la cellule. La rétention d'ion chlorure dans la cellule entraîne un défaut d'hydratation du mucus et donc une hyperviscosité du mucus.

Je ne vois pas dans quelle partie du cours il est précisé qu'on a une forte sortie d'ions chlorure à l'extérieur de la cellule, cependant, il faut bien retenir que le diagnostic de la mucoviscidose peut se réaliser à l'aide d'un test de sueur celui-ci étant positif quand la concentration d'ions chlorure est supérieure à 60 mmol/L !

NB : La rétention d'ions chlorures dans les cellules explique l'augmentation d'électrolytes dans la sueur qui tente d'éliminer certains minéraux présents dans le corps ! Le professeur ne s'attarde pas trop sur cette notion, il faut juste retenir le seuil à partir duquel le test de sueur est positif

Voilà ! J'espère avoir pu t'aider, sinon n'hésites pas à nous relancer !

Fais juste attention la prochaine fois à poser ta question dans la rubrique spé MMO/PACES en M5 pour que tout le monde puisse y avoir accès, car ici on est dans la génétique du tronc commun des PASS <3

La Team BDR-Physio-Génétique te souhaite bon courage ! <3333