Forum du Tutorat de Santé de Tours

saluut:)

dans la partie sur la transmission autosomique dominante, le Pr. énonce les exceptions suivantes:

- néomutations
- expressivité variable
- pénétrance incomplète
- anticipation
- co-dominance
- semi-dominance

est-ce qu'elles sont aussi retrouvées dans le cas d'une maladie autosomique récessive? et inversement, est-ce que la consanguinité peut être retrouvée dans les maladies autosomiques dominantes?

merci d'avance pour votre aide<33

Salut Anna,

concernant le cours du professeur Vourc'h, il différencie bien les plusieurs parties de son cours.

Ce qui est noté comme exceptions aux règles générales pour la partie concernant la transmission autosomique dominante ne vaut que pour cette partie : néomutations, expressivité variable, pénétrance incomplète, anticipation, co-dominance et semi-dominance.

De même, ce qui est noté comme exceptions aux règles générales pour la partie concernant la transmission autosomique récessive ne vaut que pour cette partie, notamment la consanguinité.

En revanche, si on se penche sur la question, en dehors du cours, je pense qu'il existe forcément des cas de maladie à transmission autosomique dominante, au sein de certaines familles, qui sont dus à de la consanguinité. Rappelons le, vue qu'on parle de maladie à transmission autosomique dominante, un seul allèle suffit à exprimer la maladie donc si deux personnes d'une même famille sont atteints de la maladie, on suppose qu'ils sont hétérozygotes car les cas d'homozygotes pour une maladie à transmission autosomique dominante sont très rare, par conséquent leur lien de parenté ne fera qu'augmenter le risque pour leur descendance d'être atteint à l'état hétérozygote ou homozygote !

J'espère avoir répondu à ta question, le prof répartie bien les différentes exceptions en fonction du mode de transmission, ce qui aide surtout à la compréhension des différents arbres génétique. Toutefois, il est bien évidement possible que dans la vie certaines caractéristiques d'un type de transmission puissent se retrouver dans un autre.

Toute la team BDR - Génét - Physio te souhaite bon courage <3