Forum du Tutorat de Santé de Tours

Salut !

J'ai une petite question sur le qcm 60 du CCB M6, l'item B dit que l'individu est homozygote pour l'allèle malade et la réponse est fausse. Sur la correction il est écrit que c'est parce que la maladie est autosomique dominante. Qu'est ce qui fait que la maladie ne pourrait pas être récessive ? Parce que j'avais compris qu'on ne pouvait pas l'affirmer seulement à partir de l'arbre , est ce que c'est lié à la pénétrance complète du coup ?

Merci pour tout !
Bonne soirée <3

Coucou !
La team BDR-Physio-Génét espère que tu vas bien !

On va reprendre ensemble cet item !
Dans un premier temps, il est important de noter qu'on ne peut pas affirmer un type de transmission avec un arbre mais on peut émettre des hypothèses ! C'est pour cela que l'on dit que l'arbre est compatible avec un type de transmission !

Ici, ce qui nous permet de dire que cet arbre est compatible avec une transmission autosomique dominante est :

• Le fait que toutes les générations soient atteintes par la maladie

• Le fait qu'il y ait une expressivité variable de la maladie (c'est une des caractéristiques que l'on peut retrouver dans le cadre d'une maladie autosomique dominante)

• Les hommes et les femmes ont la même probabilité d'être atteint (ainsi c'est bien autosomique)

NB : La raison pour laquelle la première génération n'est pas atteinte par la maladie explique qu'il y a eu une néomutation responsable de l'apparition de la maladie à la génération II (chez l'individu II.2)

Ainsi, ici on se trouve dans le cas d'une maladie autosomique dominante où il suffit d'avoir un seul allèle muté pour exprimer la maladie !

Or, si l'individu II.2 était homozygote (ce qui est très rare dans le cadre d'une maladie autosomique dominante), tous ses enfant seraient atteints de la maladie car l'individu transmettrait obligatoirement un de ses deux allèles pathologiques à ses enfants !
Ici ce n'est pas le cas car l'individu III.4 n'est pas malade !
Ainsi la mère est bien hétérozygote et a une probabilité de 1/2 de transmettre l'allèle pathologique à ses enfants !

Voilà ! Si tu n'as pas compris quelque chose n'hésites pas à nous relancer !
Bonne journée et bon courage ! <3333

D’accord merci beaucoup !
Bonne journée