Forum du Tutorat de Santé de Tours

helloo c'est encore moi

j'ai du mal à comprendre la phrase suivante dans le cours: "une expressivité variable peut simuler un défaut de pénétrance" est-ce que l'inverse est aussi vrai?

merci d'avance:)

Salut annasoubelet ! J'espère que tu vas bien

Pour répondre à ta question je vais commencer par rappeler les définitions de ces deux thermes

L'expréssivité variable correspond au fait qu'une maladie peut ce traduire par des signes cliniques différents d'un individu à l'autre
Dans un cas de pénétrance incomplète, des individus porteur du génotype malade n'exprimerons pas la maladie

Par conséquent, si un individu porteur d'une maladie autosomique dominante exprime des symptomes différents des symptomes habituels ( il y a donc une expréssivité variable ), alors la maladie autosomique va être écartée et il est donc possible de penser à un phénomène de pénétrance incomplète car l'individu porte le génotype malade mais exprime une maladie qui semble différente.

Il est donc bien possible de dire qu'une expréssivité variable peut simuler un défaut de pénétrance.

J'espére que ça répond à ta question, si ce n'est pas le cas n'hésite pas à poser une autre question

La Team BDR-Physio-Genet te souhaite bon courage <3