Forum du Tutorat de Santé de Tours

Salut ,

si j'ai bien compris la mucovisidose est bien une maladie monogénique (gène CFTR avec plusieurs mutations différentes donc hétérozygotes composites)? Mais sur la diapo numéro 80 de monsieur Vourch il y'a écrit que cela "implique plusieurs gènes"...

Pourriez vous m'éclairer ?

Merci beaucoup

Salut à toi zcbl

Alors je vais te faire un petit récap concernant la mucoviscidose car il y a une petite subtilité à remarquer

Pour ce qui est du cas général :
- La mucoviscidose est une maladie multi systémique car elle va toucher différents organes (en particulier le poumon mais pas uniquement : par exemple le pancréas)
- La cause de cette maladie monogénique est caractérisée par la mutation du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator)
- Il y a plus de 150 mutations connues dans ce même gène CFTR, qui donnent la maladie
o En France : surtout mutation Δ𝑭𝟓𝟎𝟖 : délétion (Δ) en position 508 la phénylalanine

Ensuite dans son cours sur l’hérédité mendélienne, le professeur Vourc’h aborde dans sa partie VIII un cas particulier dans le cadre de la pénétrance et de l’expressivité variable :
- Dans cette partie, le professeur aborde entre autres la notion de gène modificateur :
o Cette notion de gènes modificateurs est présente dans le mécanisme de pénétrance et d’expressivité variable de la mucoviscidose :
- En effet, on aura plusieurs gènes impliques (en + du CFTR) qui pourront faire varier le phénotype. Ce sont donc des gènes modificateurs de l’expression d’une maladie


J’espère que c’est un peu plus clair pour toi. Surtout n’hésite pas si tu as d’autres questions
Toute l’équipe de BDR-Physio-Génet te souhaites bon courage pour cette dernière ligne droite <3

Merci beaucoup, c'est plus clair !