Forum du Tutorat de Santé de Tours

Saluuuuuuuutt!! Comment ça va?
J'avais une question par rapport à la maladie de Huntington et au gène Huntingtine. Je ne comprends pas à quoi ça correspond, le prof nous a donné le gène HD70 et HD20 et on voit qu'il y a beaucoup plus de répétition de CAG dans le HD70 que le HD20 ; est-ce que c'est qui fait qu'on à la maladie de Huntington?

Merci d'avance!!!

Salut Imane ! ça va bien merci, et toi ?

La maladie de Huntington c’est quoi ? C’est une pathologie touchant le système nerveux centrale engendrant des troubles moteurs qui s’aggravent au fil du temps.

Enfaite le mécanisme, c’est qu’on a une expansions excessive du tri-nucléotide (donc du codon) CAG, qui code la glutamine au sein de la protéine huntingtine.

Précision : Cette répétition de CAG doit être supérieure à 40 pour être sure de l’expression de la maladie. Entre 36 et 40, l’individu est affecté de manière variable. En dessous de 36 répétitions de CAG, il n'a pas d'affection.

L’expansion du codon CAG va être responsable de l’agrégation de la protéine huntingtine et entraîner la mort de la cellule nerveuse ; c’est la dégénérescence neurologique.
Plus tu vieillis, plus l’ADN pol est encline à ces erreurs de répétition, c’est pourquoi la maladie s’aggrave avec l’âge.

Pour ce qui est est des HD20 et HD70 :
- HD70 correspond à la répétition de CAG 70 fois au sein du gène huntingtine : l’individu est touché par la maladie de Huntington
- HD20 correspond à la répétition de CAG 20 fois au sein du gène huntingtine : l’individu n’est pas affecté (car <36 CAG).

Okay merci beaucoup c'est beaucoup plus clair!!!!