expressivité variable, FISH, trisomie complète/partielle
Publié : 31 mars 2022, 13:12
hello ! je n'ai pas compris certains trucs dans les cours du Pr Toutain :/
concernant le diapo 1 :
-dans le diapo 39, s'agit-il de la représentation d'une expressivité variable ? ou de la pénétrante ?je ne comprends pas la différence entre ce diapo là et le diapo 38 :///
- je n'ai vraiment pas compris le rapport entre la semi dominante et l'hypercholestérolémie familiale ?
- dans le diapo 82, il est question de quoi ? y a-t-il une différence avec le diapo 84? (concernant le gène F508del)
concernant le diapo 2 :
- à quoi correspondent dans le diapo 21 TCF21, TBPL1... ? qu'est ce qui est en rapport avec la technique FISH?
- c'est quoi la différence entre une trisomie (ou tétra, penta...) complète et partielle, tout comme pour la monotonie. c'est quoi la différence entre une monotonie complète une monotonie partielle ? est-ce en rapport avec les anomalies en mosaïque ?
sorry ca fait beaucoup de questions :/
bonne journée/soirée !!! <3
concernant le diapo 1 :
-dans le diapo 39, s'agit-il de la représentation d'une expressivité variable ? ou de la pénétrante ?je ne comprends pas la différence entre ce diapo là et le diapo 38 :///
- je n'ai vraiment pas compris le rapport entre la semi dominante et l'hypercholestérolémie familiale ?
- dans le diapo 82, il est question de quoi ? y a-t-il une différence avec le diapo 84? (concernant le gène F508del)
concernant le diapo 2 :
- à quoi correspondent dans le diapo 21 TCF21, TBPL1... ? qu'est ce qui est en rapport avec la technique FISH?
- c'est quoi la différence entre une trisomie (ou tétra, penta...) complète et partielle, tout comme pour la monotonie. c'est quoi la différence entre une monotonie complète une monotonie partielle ? est-ce en rapport avec les anomalies en mosaïque ?
sorry ca fait beaucoup de questions :/
bonne journée/soirée !!! <3