Forum du Tutorat de Santé de Tours

Coucou, j'espère que votre semaine se passe bien


Il y a qq points que je n'ai pas compris dans le cours sur l'hérédité mendélienne, je veux bien un peu d'aide hehe

1) Par rapport à l'achondroplasie : j'ai écris que c'était génétiquement homogène, mais que "en vrai" c'était hétérogène... Euh comment ça ?

2) A propos de la transmission semi-dominante liée à l'X : c'est uniquement dans le cas de la létalité de l'hémizygote que les fausses couches ne concernent que les garçons, ou c'est dans tout les cas tant que c'est semi-dom liée à l'X ?

3) Concernant les femmes conductrices : elles ne sont retrouvées que dans le cas de transmission récessive liée à l'X, ou bien il y a d'autres situations ?

4) Est-ce qu'il faut apprendre les types de mutation, les gènes concernés, ou les "caractéristiques" (pénétrance incomplète, co-dominance...) pour les maladies que la Pr cite ? (svp dites non)


Merci d'avance, passez une très bonne journée <3

Coucou Julie, j’espère que tu vas bien !

Okaaay c’est parti, je vais essayer de répondre à tout ça :

1) Tout d’abord, par rapport à l’achondroplasie, sache que ta question est pertinente mais la prof a bien précisé que c’était à titre d’exemple uniquement et que ce n’était pas à savoir pour le jour de l’exam.

Déjà on rappelle quelques définitions :
Une affection homogène c’est une variation d'un gène donne une variation pathogène.
Hétérogénéité allélique : une maladie peut être due à des mutations différentes (alléliques) dans le même gène
Hétérogénéité génique c’est que la variation de plusieurs gènes différents peut induire la même maladie.

En gros ce que la prof dit sur l’achondroplasie c’est une affection homogène autosomique dominante avec un gain de fonction sur le gène FGFR3. Mais FGFR3 peut être associé à des affections variées selon les variations pathogènes qui ne sont pas localisées dans les mêmes domaines, on retrouve par exemples les craniosténoses ou les ostéochondrodysplasies plus ou moins grave selon la mutation. Mais vraiment ne te prends pas la tête avec ça !

2) Ensuite pour ce qui est de la létalité de l’hémizygote, celle-ci concerne les maladies liées à l’X et touche les embryons masculins porteurs de l’allèle pathologique qui ne peuvent plus se développer, ce qui entraîne un excès de fausses couches.
Ce qu’il faut retenir de ce concept c’est que les hommes porteurs de la mutation sur leur unique chromosome X ne vont pas pouvoir naître alors que les femmes porteuses de la mutation vont pouvoir naître (2e chromosome X) mais vont être malades.
La transmission semi-dominante liée à l’X existe dans certaines mutations où on on peut avoir un phénotype intermédiaire chez les femmes hétérozygotes : elles auront quand même des symptômes mais elles seront moins sévèrement touchées que les hommes.
J’ai pas super bien compris ta question, mais pour le chromosome X, retiens que les atteintes chez les hommes sont beaucoup plus graves que chez les femmes. (n’hésite pas à reformuler ta question si jamais la réponse te convient pas )

3) Pour les femmes conductrices, la prof n’en parle effectivement que dans le cas de transmissions récessives !

4) Et pour ta dernière question, je te mets la réponse de la prof qui a répondu à une question similaire sur votre forum avec les profs :
Voilàààà, j’ai essayé de faire au mieux pour t’éclairer un peu, n’hésite surtout pas à nous relancer si il y a des points à éclaircir ou si je suis totalement à côté de la plaque

Bisous et bon courage pour la toute fin de l’année <3

Non c'était parfait, merci beaucoup !

Passe une bonne journée <3