Forum du Tutorat de Santé de Tours

Salut

1. Concernant l'hémizygotie, il est dit dans le cours qu'il est possible de l'être sur un autosome, à condition qu'il y ait :
- mutation sur un autosome
- en face, délétion (sur le K homologue, donc)
Pourquoi faut-il qu'il y ait mutation sur l'autosome ?

2. Est-ce que le terme séquenceur à très haut débit est utilisé pr les séquenceurs de 3eme génération (ou bien pr ceux de 2eme) ?

Merci d'avance

Bonne journée

Salut Hugo, j'espère que tu vas bien !

Concernant ta première question :

Rappelons dans un premier temps qu'un individu hémizygote correspond à un individu qui ne porte qu'un seul allèle à un locus donné

Pour les autosomes, l'hémizygotie peut apparaitre dans le cas d'une variation sur un des chromosomes et dans le cas d'une délétion sur la région homologue d'un chromosome.

La Pr Winter, dans ce cours n'a pas vraiment précisé les conditions d'apparition de la mutation. C'est pourquoi je ne peux malheureusement pas donner de réponse à ta question.
Pour cette partie, il faut juste que tu retiennes ce qui est écrit au dessus.

Concernant ta deuxième question :

Résumons :

Les séquenceurs de première génération utilisent la technique de Sanger.
Les séquenceurs de deuxième génération sont dit à haut débit ou de nouvelle génération
Les séquenceurs de troisième génération utilisent des fragments d'ADN plus long que ceux de la deuxième génération et possèdent une meilleure efficacité

Dans ce cours, la Pr Winter n'utilise pas le terme de séquençage à très haut débit. Il faut juste retenir que le séquençage à haut débit est associé aux séquenceurs de deuxième génération.

La team BDRG te souhaites bon courage pour la suite de tes révisions ! N'hésites pas à revenir vers nous si tu as d'autres questions.