Hello,
J'espère que ton semestre ce passe bien
).
On va reprendre tout cela ensemble
Lorsque que la voie d’internalisation du cholestérol est perturbée, cela entraîne l’Hypercholestérolémie familiale (maladie génétique et très grave) : mutation dans
le gène qui code le récepteur au LDL, le gène code un récepteur au LDL défectueux soit :
- Récepteur absent
- Récepteur présent mais non fonctionnel
Le LDL cholestérol ne peut pas être internalisé dans une cellule (ou pas de façon efficace) le cholestérol s’accumule dans le sang, dans les vaisseaux sanguins et prédispose ces patients au développement de l’athérosclérose qui est une accumulation de graisse/cholestérol dans les vaisseaux notamment les parois artérielles. Elle est à l’origine de maladies cardiovasculaires qui vont réaliser une thrombose. Il faut faire attention aux apports de cholestérol pour ces patients.
Pour ce qui est du QCM, il se peut que des erreurs se soient glissées malheureusement dans Tharmo. En effet, c'est bien la mutation du gène codant pour le récepteur et non le LDL cholestérol directement qui est muté.
Les informations données par les professeurs peuvent légèrement changer au cours des années et les QCM remontent sur quelques années également. On parlait peut-être ici de manière plus générale de la voie du LDL cholestérol...
Il est important de retenir que lors d'une hypercholestérolémie familiale le cholestérol s'accumule dans le sang... dû à une mutation qui empêche le récepteur de l'internalisé.
J'espère avoir répondu à ta question.
Si tu as d'autres questions n'hésites pas à venir en permanence tuteurs le mercredi midi ou à poser d'autres questions sur le forum.
Bon courage et ne lâches rien !!
Toute la Biocell te souhaites bon courage pour cette dernière ligne droite
