Salut Khira ! J’espère que ta semaine de révision se passe bien,
L’
expressivité variable, la
pénétrance incomplète et
l’anticipation font partie des
exceptions aux règles générales de transmissions autosomiques dominantes. Je vais les expliquer une par une pour que tu y vois plus clair.
L’expressivité variable :
Au sein d’une famille, il arrive qu’un
même défaut génique s’exprime différemment entre les individus. C’est ce qu’on appelle
l’expressivité variable. Ainsi, une même mutation peut être responsable d’un
tableau clinique différent en fonction des individus. Une même maladie génétique s’exprime alors par des signes cliniques différents d’un individu à l’autre.
On représente cette expressivité variable avec
différentes nuances de gris sur l’arbre généalogique.
- expressivité variable.png (72.9 Kio) Consulté 2217 fois
La pénétrance incomplète :
Un individu peut porter une mutation, normalement responsable d’une maladie,
sans exprimer cette dernière. L’individu présente la maladie mais ne l’exprime pas. On parle alors de
pénétrance incomplète.
Les explications suivantes n’ont pas été données par la Pr. mais te permettrons de mieux comprendre cette notion :
En fonction des maladies, on aura une pénétrance plus ou moins grande :
- Une pénétrance complète implique que tous les porteurs de la mutation seront malades.
- En présence d’une pénétrance incomplète, tous les porteurs de la mutation ne seront pas malades.
- pénétrance incomplète vrai.png (68.98 Kio) Consulté 2217 fois
Ici, on voit que la grand-mère est porteuse d’une mutation (représentée par la croix rouge) et qu’elle est malade. Ses deux fils portent également la mutation mais ne sont pas malades. En revanche, ils pourront transmettre cette mutation et leur descendance pourra être malade.
L’anticipation :
Dans cette famille,
plus on descend dans l’arbre généalogique,
plus la maladie est grave et apparait précocement. C’est un phénomène d’
anticipation. Ce phénomène pourrait être expliqué par l’
amplification de motifs répétés instables. Il y aurait une
corrélation entre la taille du motif nucléotidique répété et la forme de gravité de la maladie. Au fur et à mesure des générations, le nombre de motif répété augmente causant une maladie de plus en plus grave. Ce type de mutation est dit « instable » car le nombre de répétition du motif varie entre les générations.
- anticipation.png (86.75 Kio) Consulté 2217 fois
J’espère que mes explications étaient claires, n'hésite pas à revenir vers nous si tu as d'autres questions !
Toute l'équipe de BDR/Génétique te souhaite bon courage pour tes révisions 🧬❤