Forum du Tutorat de Santé de Tours

Saluttt Je n'est pas trop compris la signification et ce qui se traduit au niveau des allèles, pouvez-vous me l'expliquer svp ?

Hello !!
J'espère que tes révisions se passent bien, nous allons brièvement revoir ce point de cours ensemble pour tout éclaircir

Avant toute chose, il faut bien avoir en tête que ces 3 situations concernent des maladies autosomiques récessives, qui nécessitent donc l'expression de 2 allèles mutés pour que la maladie s'exprime.

--> Un individu hétérozygote composite est un individu malade, qui, sur le plan moléculaire, présente 2 allèles mutés DIFFÉRENTES. Ainsi ces deux allèles appartiennent à un même gène mais sont bels et bien différents l'un de l'autre, et sont tous deux pathogènes !! Puisque l'individu est malade, on dit de lui qu'il est homozygote pour la maladie autosomique récessive, mais hétérozygote sur le plan moléculaire... il est hétérozygote composite.

--> Un individu homozygote vrai est un individu malade, qui, sur le plan moléculaire présente 2 allèles mutés IDENTIQUES mais non hérités du même parent. Sur l'arbre généalogique, les 2 allèles mutés portent le même nom mais ne sont pas représentés de la même couleur.

--> Un individu homozygote vrai par descendance est un individu malade, qui, sur le plan moléculaire présente 2 allèles mutés IDENTIQUES hérités d'un parent commun. Cette situation se retrouve classiquement dans le cas de la consanguinité, qui accroit le risque de transmission d'un même allèle pathologique. Sur l'arbre généalogique, les 2 allèles mutés portent le même nom et sont représentés de la même couleur.

Voilà, j'espère que tout est plus clair pour toi, si tu as d'autres questions la team de BDR/G se fera un plaisir d'y répondre
Nous te souhaitons bon courage !! <3

C'est clair merci bcp!!

Aussi une autre notion un peu flou, qui est l'hétérogénéité génétique / Homogénéité génétique, pouvez me l'expliquer svp