Forum du Tutorat de Santé de Tours

salut!


Je ne comprends pas pourquoi, aucun des parents n'est malade dans cet arbre alors que c'est une maladie autosomique dominante, normalement l'un des deux possèdent l'allèle muté?

Saluuut !
Alors en effet il s'agit bien d'une transmission autosomique dominante. Pourquoi ?
- La transmission est verticale : la maladie apparaît de génération en génération
- Le 2 sexes portent et expriment la maladie
- La maladie est transmise par les hommes et les femmes (+ on retrouve une transmission père fils)

Ce sont les 3 points qui te permettront de reconnaître une transmission autosomique dominante.

Mais comme tu dis, pourquoi les deux parents de la génération I ne sont pas malades et c'est une transmission autosomique dominante ?
Il y a eu ce qu'on appelle une néomutation entre la génération I et II.

Rappel : Néomutation = mutation de novo, qui apparaît sur un des gamètes du père ou de la mère, principalement pendant la gamétogenèse.

Voilà j'espère avoir répondu à ta question Si tu en as d'autres n'hésite pas

Toute l'équipe de B(dr)G🧬 te souhaite bon courage pour la suite !

super clair merci beaucoup!