Forum du Tutorat de Santé de Tours

Bonsoir, dans le cours "chromosomes et anomalies chromosomiques" il est dit que la translocation robertsonienne fait partie des anomalies de structure à formule équilibré. Ce que je comprends parfaitement.

Mais je me demandais pourquoi cette anomalie de structure ne peut pas faire partie des anomalies de nombre sachant que nous avons une formule à 45 chromosomes suite à la translocation. De plus, comme les anomalies de nombres sont toujours déséquilibrées d'après le cours, la translocation robertsonienne peut alors être une exception?

En vous remerciant.

Salut, j'espère que tu vas bien !!

On va revoir ce point de cours ensemble.

La translocation robertsonienne concerne les chromosomes acrocentriques exclusivement
Il existe 2 groupes de chromosomes acrocentriques : les grands et petits : 13, 14, 15, 21, 22. Ils n’ont presque pas de bras courts. Si un des chromosomes acrocentriques perd son bras court cela n'a pas beaucoup d'importance puisque les autres seront suffisants pour coder assez d’ARN.

Ils ont alors la fâcheuse tendance à perdre leur bras court et à s’accoler ensemble par leurs extrémités. La plus fréquente est la translocation 13 / 14 : le chromosome remanié ne compte que pour un.
On se retrouve alors avec une formule chromosomique à 45 chromosomes.

Là est la subtilité, cette anomalie concerne la structure des chromosomes, il n'y a pas de chromosome en plus ou en moins, ils se sont simplement accolés. On ne peut alors pas parler d'anomalie de nombre, la formule reste par conséquent équilibrée puisque tous les chromosomes initiaux sont présents (même s’ils ont fusionnés).
En revanche si on observe un caryotype à 46 chromosomes et une translocation robertsonienne, la translocation sera déséquilibrée puisqu'il y un chromosome en trop ( 2 ont fusionnés et un chromosome en plus est apparu), le risque est donc la trisomie et les symptômes qui s’en suivent.

J'espère avoir été claire ! n'hésite pas à nous recontacter si besoin !

La BDRG te souhaite bon courage <3

merci beaucoup !