Saluuut !
Si j'ai bien compris, tu as du mal avec la notion de trisomie partielle et qu'est-ce que ça a avoir avec la translocation.
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Alors tout d'abord on parle
trisomie/monosomie partielle lorsque
ce n'est pas le chromosome entier qui est concerné.
Exemple :
- Lors d'une
délétion, il reste un chromosome entier (sain) et le second partiellement entier (celui qui subit la délétion) ==> c'est une
monosomie partielle
- Lors d'une
duplication, il reste un chromosome entier (sain) et le second un peu plus qu'entier (celui qui subit la duplication) ==> c'est une
trisomie partielle
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NB : Pour la trisomie 21 on parle de trisomie complète.
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Maintenant,
pourquoi lors d'une translocation réciproque le patient possède une trisomie partielle et une monosomie partielle ?
Lorsque deux chromosomes no-homologues échangent leur matériel génétique, l'un a plus de matériel génétique que ce qu'il en avait au départ (trisomie partielle) et l'autre en a moins que ce qu'il en vait au départ (monosomie partielle).
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Pour que ça soit plus clair, j'ai essayé de simplifié le schéma que la prof a donné :

- translocation 1.png (10.81 Kio) Consulté 912 fois
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Ainsi, lorsqu'on les rejoint avec leurs chromosomes homologues, on obtient :

- translocation 2.png (7.47 Kio) Consulté 912 fois
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Voilà, j'espère avoir répondu à ta question. Si cela n'est pas clair n'hésite pas à me le dire
Tout l'équipe de BDRG🧬 te souhaite bon courage pour ces dernières semaines
!