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Létalité de l'hémizygote

Publié : 28 avril 2023, 11:48
par mariegmss
Coucou !!

Est-ce que la létalité de l'hémizygote n'est valable que dans les transmissions dominantes liées à l'X?

De plus, dans le cas d'une maladie dominante liée à l'X, il est indiqué que dans la descendance d'un homme aucun garçon n'est touché et que 100% des filles sont malades : ce que je ne comprends pas puisque l'on parle justement de létalité de l'hémizygote. Le père de ces 100% de filles malades n'existerait donc pas.
Est-ce juste un modèle théorique ?

Merci d'avance :D
Marie

Re: Létalité de l'hémizygote

Publié : 28 avril 2023, 12:04
par apaupauptose
Salut !

La létalité de l'hémizygote est en effet une notion concernant les maladies dominantes liées à l'X.
Les hommes ne portant qu'un seul chromosome X, alors ils sont considérés comme hémizygote pour ce dernier. Pour certaines maladies dominantes liées à l'X, cette hémizygotie est létale et cause donc la mort de tous les embryons mâles portant un allèle pathologique du chromosome X.
Dans ce cas-là, en effet, il n'y a pas de transmission possible par un père malade puisque le génotype des hommes malades n'est pas viable.
Cependant, toutes les maladies dominantes liées à l'X ne sont pas des maladies létales pour l'hémizygote ! Des hommes atteints peuvent donc être malades mais vivants. Dans ce cas, dans leur descendance, tous leurs fils seront sains puisqu'ils héritent du chromosome Y de leur père (chromosome Y qui est sain puisque la maladie se trouve sur le chromosome X) tandis que toutes ses filles seront malades (puisqu'elles héritent forcément de son chromosome X malade et que la maladie est dominante).

J'espère que les choses sont désomais plus claires ! N'hésite pas à revenir sur le forum si tu as d'autres questions.
Bon courage pour la dernière ligne droite <3

Re: Létalité de l'hémizygote

Publié : 01 mai 2023, 08:03
par mariegmss
C'est très clair, merci beaucoup !!!