Forum du Tutorat de Santé de Tours

Salut!!

On pourrait faire un point sur cette partie du cours svp?

Salut !

Cette partie du cours est assez courte car la prof l'illustre avec un exemple de maladie à ne pas retenir. Tu peux donc simplement apprendre que, de nos jours, grâce aux technologies puissantes et au séquençage à haut débit, on peut identifier de plus en plus de gènes impliqués dans des maladies rares. Ces avancées ont permis de mettre en lumière une situation assez répandue et inexplicable : différentes atteintes d’un même gène peuvent donner différentes maladies, avec des symptômes sans aucun rapport entre eux.

L'exemple du cours (qui n'est pas à retenir mais qui peut t'aider à comprendre) est le gène FGFR3 qui, selon les mutations, peut causer des ostéochondrodysplasies (= des formes de nanisme) ou des crâniosténoses (= des déformations du crâne).

J'espère que les choses sont maintenant plus clairs ! N'hésite pas à revenir sur le forum si besoin.
Bon courage pour les derniers jours <3

Ok merci!!