Forum du Tutorat de Santé de Tours

Salut !
J'ai une question sur l'item c du QRM 10 de la colle sup. Dans la correction il est dit qu'il est homozygote pour la maladie, mais je ne vois pas pourquoi il est possible de dire ça. Je pensais qu'on pouvait parler d'homozygote que pour un gène où les deux versions sont identiques et que c'était la raison pour laquelle il y avait même la notion hétérozygote composite, donc pour moi oui il a la maladie, mais sous la forme d'hétérozygote composite, pas d'homozygote.

Merci beaucoup (:

Salut, j'espère que tes révisions se passent bien.

Tout d'abord, il faut que tu distingues le fait d'être hétérozygote ou homozygote pour un gène et le fait d'être hétérozygote ou homozygote pour une maladie.

Pour résumé, au niveau d'un gène, il est hétérozygote lorsque les deux allèles sont différents tandis qu'il est homozygote lorsque les deux allèles sont pareils.

Au niveau de la maladie, si elle s'exprime lorsque les est deux allèles sont mutés, elle est dite récessive. A l'inverse, si elle s'exprime lorsqu'un seul des deux allèles est muté, elle est dite dominante.

Aussi, une maladie homozygote signifie que l'individu possède deux allèles mutés. Mais attention, les deux allèles mutés ne sont pas nécessairement les mêmes mais peuvent engendrer la même maladie !

Donc pour répondre à ta question, le qrm 10 de la colle sup concerne le mode de transmission autosomique récessif, donc les maladies récessives. Ainsi l'individu malade doit forcément porter deux allèles mutés. C'est le cas par exemple d'un individu hétérozygote composite, car il possède deux allèles mutés différents. Autrement dit, l'individu ne pourrait pas être malade si ses deux allèles ne sont pas mutés, mais les deux mutations ne sont pas obligatoirement les même : on parle donc de maladie homozygote.

Désolé pour la réponse tardive mais j'espère avoir correctement répondu à ta question et que c'est plus clair pour toi.
La BDRG te souhaite bon courage !