Forum du Tutorat de Santé de Tours

Bonjour !!
J'espère que vous allez bien
J'avais une petite question concernant les notions de pénétrance incomplète et d'expressivité variable. En fait, j'ai un peu de mal à distinguer les deux notions parce qu'il me semblait que dans les deux cas, l'individu porteur de l'allèle responsable de la maladie ne présentait qu'une forme partielle de la maladie (après peut-être que je n'ai juste rien compris du tout). Il me semble juste que pour la pénétrance, il y a des formules associées qu'il faut utiliser selon le mode de transmission de la maladie.
Si vous pouviez m'éclairer, ce serait vraiment très gentil !!
Merci d'avance <3

Coucouuu,

Tout d'abord, la pénétrance décrit la proportion des individus porteur d'un génotype donné qui manifestent un phénotype. Autrement dit, elle désigne la proportion d’individus porteurs d’un allèle qui expriment effectivement la maladie.

La pénétrance est une notion quantitative, donc comme tu l'a dit, il est possible de la calculer en fonction de la transmission de la maladie :
- Maladie dominante : nombre de malades / nombre de sujets hétérozygotes
- Maladie récessive : nombre de malades / nombre de sujets homozygotes
Si le rapport est inférieur à 1, on parle de défaut de pénétrance ou de pénétrance incomplète.

On distingue ainsi :
- Pénétrance complète : tous les individus qui possèdent l’allèle développent la maladie.
- Pénétrance incomplète : certains individus possèdent l’allèle mais ne présentent aucun symptôme.


Ensuite, l'expressivité variable concerne l’intensité ou la forme des symptômes chez les individus qui expriment la maladie. C'est une notion qualitative qui introduit une notion de graduation.

Tous les individus porteurs expriment la maladie, mais les symptômes peuvent être plus ou moins sévères ou différents selon les personnes.

En résumé :
- Pénétrance incomplète → certains porteurs n’ont pas la maladie du tout.
- Expressivité variable → tous ont la maladie, mais avec des degrés ou des formes différentes.


J'espère que ces notions sont plus claire pour toi !
Bon courage pour la suite de tes révision.

La team BDRG