Forum du Tutorat de Santé de Tours

Salut,

Un endroit du cours en génétique me pose problème et j’aurais aimé savoir quoi apprendre.

Dans le cours, on définit les polymorphismes comme des variations non pathogènes avec une fréquence >1%.
Mais il est aussi écrit que certaines variations fréquentes (ΔF508 du CFTR) peuvent être pathogènes (Cf photo)

Du coup je ne comprends pas bien. Est-ce qu’une variation fréquente mais pathogène est quand même considérée comme un polymorphisme, ou est-ce qu’on sort de cette définition dans ce cas-là et que du coup cette mutation est une simple mutation et pas un polymorphisme ?

Merci d’avance

Lucas

Salut!

Le prof utilise ici le terme polymorphisme dans un sens large, comme une variation fréquente (>1%) de l’ADN, sans préjuger de son effet. Ainsi, certaines variations fréquentes peuvent être pathogènes, comme la mutation ΔF508 du gène CFTR, et sont donc incluses dans cette définition de polymorphisme mais il est également correcte de qualifier ces variations de mutations pathogènes fréquentes.

J'espère que ça t'aura aidé sinon n'hésite pas à demander d'autres précisions!
Bon courage!

Inès

Merci beaucoup